Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) - редкое генетическое заболевание, при котором организм формирует кости в тех местах, где их не должно быть: внутри мышц, сухожилий, связок и других соединительных тканей. Симптомы ФОП проявляются в первые 20 лет жизни. Большинство узнает о заболевании в первые 10 лет.
Причинами образования "дополнительных" костей может быть травма, мышечное перенапряжение, вирусные заболевания, внутримышечные инъекции, хирургическое вмешательство. Или оссификация может быть спонтанной. Пока не удалось точно установить, что запускает процесс оссификации и что может его остановить.
Диагностика. С чем путают ФОП
Большинство людей рождаются с аномалией больших пальцев ног, но диагноз не может быть поставлен только на основании этого. Окончательный диагноз определяет генетический анализ.
Даже сегодня из-за редкости ФОП многие врачи ставят детям неверный диагноз. Диагностический процесс иногда занимает месяцы или даже годы, потому что большинство врачей не знакомы с заболеванием.
Наиболее распространенные ошибочные диагнозы: рак и фиброматоз (тип доброкачественной опухоли). К сожалению, ошибочный диагноз и задержки в его постановке могут причинить большой вред из-за неуместного лечения. Например, биопсия (которая может спровоцировать костное образование) или химиотерапия.
Как определить и подтвердить ФОП
В 95% случаев дети рождаются с клинодактилией - искривлением больших пальцев ног - они развернуты вовнутрь.
Другой симптом - костное образование, возникшее на месте травмы, шва, гематомы или просто на любом участке тела (чаще всего сначала это шея и голова). Обычно оссификат (костное образование) появляется постепенно: сначала в виде опухоли, потом уплотнение твердеет и превращается в кость. Процесс может сопровождаться температурой и болезненными ощущениями. Оссификат виден на рентгеновском снимке как кость.
Для того, чтобы быть уверенными, пройдите генетический тест. Сделать это можно в Центре молекулярной генетики (позиция 4.73.21 в прайс-листе). Стоимость анализа 6 000 руб. Материал можно отправить в Москву почтой (лучше курьерской). Они присылают результаты на электронный адрес, а бумажный оригинал - в конверте вам домой.
Кровь из пальца собирается на фильтрованную бумагу или стерильную марлю.
Правила забора крови и отправки анализа описаны на странице центра.
Чтобы отправить анализ по почте, распечатайте и оплатите квитанцию на сумму из прайса.
Копию оплаченной квитанции нужно вложить в письмо. В сопроводительном письме укажите ФИО того , чью кровь вы отправляете, и ваш адрес для получения результата. Можно указывать 2 адреса: электронный и почтовый. Результат приходит через 2 недели.
В Украине генетиеский анализ можно сделать в киевской клинике ЕвроЛаб. Стоимость анализа 1993 гривны.
Что такое «вспышки»
Оссификация часто начинается в области шеи и плеч и прогрессирует вдоль спины, туловища и конечностей тела. Начинается образование как воспаление/опухоль, как правило, в плечах и спине, а иногда и на волосистой части головы. При травмах и операциях оссификаты формируются по месту ушиба/перелома или вмешательства. Все очень индивидуально. Есть случаи, когда дополнительные кости начали образовываться на 1-2 году жизни, а есть люди, до 15 лет не знавшие о своем заболевании.