Жизнь не готовит нас к таким диагнозам.
Поначалу очень сложно контактировать и общаться. Пока все более-менее хорошо, хочется забыть о проблеме и вести прежний образ жизни. Надо продолжать жить и радоваться жизни, но быть предельно осторожными. Необходимо учесть все рекомендации, которые вы прочтете в руководстве для врачей и родителей (в разделе "Документы" слева). Не помешает и общение с людьми у которых уже есть опыт, даже если Вы научились чему-то сами, опыт других может сильно облегчить вам жизнь.
Мы собрали ответы на несколько самых частых вопросов о ФОП. Ответы на них есть в руководствах, но это первое, о чем хочется узнать.
Когда и где возникают костные образования?
Оссификация часто начинается в области шеи и плеч и прогрессирует вдоль спины, туловища и конечностей тела. Начинается образование как воспаление/опухоль, как правило, в плечах и спине, а иногда и на волосистой части головы. При травмах и операциях оссификаты формируются по месту ушиба/перелома или вмешательства. Все очень индивидуально. Есть случаи, когда дополнительные кости начали образоваваться на 1-2 году жизни, а есть люди, до 15 лет не знавшие о своем заболевании.
Можно ли их удалить?
Технически - да. Но в большинстве случаев на месте удаленного оссификата образуется новый, с еще более тяжелыми последствиями. Ушибы, порезы, переломы и тем более операции могут спровоцировать формирование новых костных образований. Не только в месте гематомы или удаленной кости.
Формирование оссификата (кости) - это больно?
Болезненным бывает само образование дополнительной кости. Скорость формирования варьируется и может доходить до 8 недель. А может проходить стремительно. Сам процесс превращения ткани в кость может быть болезненным. У кого-то ухудшается самочувствие и поднимается температура, кому-то могут потребоваться обезболивающие средства.
Чем дополнительные костные образования отличаются от обычных костей?
Дополнительная кость образует путем трансформации мягкой ткани в хрящ и далее в кость. Этот процесс аналогичен сращиванию кости после перелома или образованию костей в зародыше. Кости не отличаются по плотности, могут выдерживать нагрузки и ведут себя точно так же, как обычные. Отличие “дополнительных” костей только в месте их формирования.
Можно ли остановить формирование кости?
К сожалению, пока ученые не знают средства, которое способно остановить процесс или предотвратить его воздействие. В немногочисленных исследованиях описаны несколько индивидуальных примеров приема лекарственных препаратов, но ни в одном случае эффективность лечения или профилактики не доказана. Это следствие того, что заболевание очень редкое и малоизученное.
При "вспышках" можно попробовать минимизировать последствия (лекарства и дозировки описаны в Руководстве для врачей), но врачи не гарантируют результат.
Можно ли вылечить болезнь?
Вылечить болезнь нельзя. Это измененный ген в ДНК человека. Но сейчас проводятся исследования, которые основаны на блокировании этого гена. Испытания на мышах дают обнадеживающие результаты. Ученые говорят, что через несколько лет мы можем получить лекарство, которое сможет блокировать болезнь.
Как человек "получает" ФОП?
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая - генетическое заболевание. В большинстве случаев оно возникает вследствие спонтанной мутации. ФОП может передаваться по наследству, если один из родителей тоже имеет ФОП. Быть "переносчиком" гена ФОП и не страдать этим заболеванием нельзя.
Сколько людей больны ФОП
Считается, что FOP страдает около 3300 человек во всем мире или один на 2 млн. человек. В настоящее время, исследователи знают примерно 700 человек с подтвержденным диагнозом во всем мире. В России нам (сообществу) известны около 50 подтвержденных случаев. Согласно статистике на пространстве СНГ должно быть более 100 человек с оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией.