Ежегодная конференция ФОП 2024
23 августа 2024 г межрегиональная общественная организация "Живущие с ФОП" провела ежегодную конференцию для обсуждения актуальных вопросов медицинского сопровождения, лекарственного обеспечения пациентов с ФОП.
Мероприятие стало юбилейным: в этом году "Живущие с ФОП" отмечают 10 лет с момента основания.
Встреча состоялась по адресу: Владимирская область, Камешковский район, деревня Дворики, д. 16, Эко-отель "Велес".
Цель этого мероприятия – обсуждение актуальных вопросов медицинского сопровождения и лекарственного обеспечения пациентов с этим редким (орфанным) заболеванием, а также обсудить и помочь решить социальные проблемы пациентов и ответить на многочисленные накопившиеся вопросы.
Участники конференции:
Никишина Ирина Петровна
Заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста ФГБУ «НИИР им. В.А. Насоновой»
Кенис Владимир Маркович
Доктор медицинских наук, заместитель директора ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера», руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии и системных заболеваний, член Европейского общества детских ортопедов и Американской академии церебрального паралича
Арсеньева Светлана Владимировна
Врач-педиатр, детское ревматологическое отделение ФГБУ «НИИР им. В.А. Насоновой»
Маткава Валерия Георгиевна
Младший научный сотрудник, лаборатория ревматических заболеваний детского возраста ФГБУ
«НИИР им. В.А. Насоновой»
Степаненко Наталья Юрьевна
Медицинский психолог, детское ревматологическое отделение ФГБУ «НИИР им. В.А. Насоновой»
Рапекта Светлана Ивановна
Врач челюстно-лицевой хирург ФГБОУ ВО «ПГМУ им. академика Е.А. Вагнера»
Розина Дарья Андреевна
Врач-анестезиолог, реаниматолог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
Иванов Роман Александрович
Врач-дерматовенеролог НИИ детской дерматологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»
Дан Иван Манвелович
Врач травматолог-ортопед ФГБУ «НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова» (ЦИТО)
Сермягина Ирина Геннадьевна
Врач лабораторный генетик, лаборатория молекулярно-генетической диагностики ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова»
Деев Роман Вадимович
Заместитель директора «НИИ морфологии человека имени академика А.П. Авцына», ГНЦ ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского»
Глазырина Анастасия Александровна
Заместитель директора Российской детской клинической больницы, руководитель Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик»
Программа:
| 10.00 - 10.10 |
Приветственное слово МОО «Живущие с ФОП» |
| 10.10 - 10.40 |
Никишина. И.П. «Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая 2024» |
| 10.40 - 11.00 |
Кенис В.М. «Зоны роста костей: что нужно знать о них применительно к ФОП» |
| 11.00 - 11.20 | Арсеньева С.В. «Частые вопросы повседневной жизни с ФОП» * Доклад при поддержке компании Ипсен |
| 11.20 - 11.40 |
Маткава В.Г. «Организационные вопросы, связанные с получением терапии ФОП» * Доклад при поддержке компании Ипсен |
| 11.40 - 12.00 |
Рапекта С.И. «Опыт проведения хирургической санации полости рта при полном двустороннем костном анкилозе у пациента с ФОП» |
| 12.00 - 12.10 | Розина Д.А. «Общая анестезия в стоматологии у детей с ФОП» |
| 12.10 - 12.40 | Иванов Р.А. «Дерматологические аспекты ФОП: ответы на самые важные вопросы» * Доклад при поддержке компании Ипсен |
| 12.40 - 13.00 | Дан И.М. «Клинический случай ФОП, нейрогенная оссификация» |
| 13.00 - 13.20 |
Сермягина И.Г. «ДНК-диагностика ФОП. Что сделано» |
| 13.20 - 13.40 | Деев Р.В. «Научный взгляд: куда идти и что делать» |
| 13.40 - 13.50 | Глазырина А.А. «Возможности детского реабилитационного центра Кораблик для пациентов с ФОП» |
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) — очень редкое заболевание даже для орфанных нозологий, его распространенность составляет один случай на 1,4 млн населения. Это одно из наиболее тяжелых заболеваний. Из-за генетической мутации в организме костная ткань (оссификаты) образуется там, где ее не должно быть: внутри мышц, сухожилий, связок.
Оценки количества пациентов в России сильно разнятся: от 87 до 300-400, что связано со сложностью проведения регистрового исследования. С 2022 года дети с ФОП получают дорогостоящую терапию из фонда «Круг добра».
Анна Беляева, зампредседателя правления «Живущие с ФОП» отметила, что за время своего существования был пройден большой путь и сегодня «Живущие с ФОП» — это площадка, на которой пациенты и их родители могут получить адресную психологическую и юридическую помощь, отстаивать свои права и делать жизнь детей лучше.
По словам заведующей лабораторией ревматических заболеваний детского возраста ФГБУ «НИИР им. В.А. Насоновой» Ирины Никишиной, мутация в гене ACVR1 — это обязательное условие запуска процессов неконтролируемого остеогенеза с образованием множественного гетеротипического оссификата с формированием «второго скелета» при ФОП. Для запуска гетеротопических оссификаций должен быть триггер — механические воздействия, биопсия, падение с высоты собственного роста, инъекции, вакцинация, физиотерапия, физиологические манипуляции. И только у 3% пациентов не был установлен конкретный триггер.
Сегодня в ФГБНУ НИИР им. В.А. Насоновой наблюдается 55 пациентов с ФОП, в 2024 г было выявлено 4 новых пациента. В институте ведется регистр для накопления экспертизы по диагностике и лечению пациентов с ФОП на территории России.
Владимир Кенис, д.м.н., замдиректора ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера», руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии и системных заболеваний, член Европейского общества детских ортопедов и Американской академии церебрального паралича в своем выступлении сделал акцент на проблему зон роста при оссифицирующей фибродисплазии и проблему зон роста на фоне разных модальностей терапии, в том числе патогенетической терапии. Также он отметил, что некоторые из препаратов, используемых при ФОП, могут негативно влиять на рост пациента. Выбор врачи делают между патологической оссификацией и ростом. Все негативные влияния на рост наиболее существенны в младшем детском возрасте.
Светлана Арсеньева, врач-педиатр детского ревматологического отделения ФГБУ «НИИР им. В.А. Насоновой» остановилась на наиболее популярных вопросах — принципах терапии вирусных инфекций, особенности терапии ГИБП, проблеме нарушения слуха у пациентов с ФОП, которые встречаются у более чем 50% из них, а также коснулась самых тяжелых случаев — дисфункции височно-нижнечелюстных суставов.
Младший научный сотрудник лаборатории ревматических заболеваний детского возраста ФГБУ «НИИР им. В.А. Насоновой» Валерия Маткава рассказала об алгоритме взаимодействия с врачами института, о том, какие вопросы можно решить на телемедицинских консультациях о порядке госпитализации, алгоритме получения патогенетической терапии.
Светлана Рапекта, врач челюстно-лицевой хирург ФГБОУ ВО «ПГМУ им. академика Е.А. Вагнера» подчеркнула важность профилактики, поскольку оперативные вмешательства пациентам с ФОП возможны только по жизненным показаниям. При необходимости лечения проводится оно постепенно в несколько приемов, чтобы не допустить перенапряжения мышечного аппарата.
Врач-анестезиолог, реаниматолог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» Дарья Розина рассказала о специфике общей анестезии в стоматологии у детей с ФОП и рекомендовала пациентам делать выбор в пользу многопрофильных стационаров с наличием круглосуточной эндоскопической службы, проведением предварительных консультаций узких специалистов.
Роман Иванов, врач-дерматовенеролог НИИ детской дерматологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» подробно рассказал о дерматологических аспекта ФОП и принципах выбора терапии.
Иван Дан, врач травматолог-ортопед ФГБУ «НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова» подробно остановился на современных методах исследования, используемых в институте — анализе показателей метаболизма костной ткани, нейроортопедическом подходе, используемых в диагностике и оперативном лечении контрактур крупных суставов.
Врач, лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова» Ирина Сермягина рассказала, что сегодня ДНК-диагностика позволяет подтвердить генетическое заболевание, подтвердить или исключить носительство членами семьи известной мутации. Но не позволяет исключить конкретную нозологическую форму болезни, наследственную природу болезни.
Заместитель директора «НИИ морфологии человека имени академика А.П. Авцына», ГНЦ ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского» Роман Деев рассказал о том, что сформирована карта отечественного генного препарата, который сейчас проходит серию независимых рецензирований. Для работы создана специализированная лаборатория по изучению морфологии патологии – всего того, что касается костной ткани и гетеротопической оссификации.
Анастасия Глазырина, заместитель директора Российской детской клинической больницы, руководитель Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик» сделала доклад о возможностях «Кораблика», который является самым крупным многопрофильным детским стационаром в России. В стационаре доступно свыше 300 современных методик реабилитации из них 17 сложно технологичных, применимых к 52-63% пациентов.
Трансляция мероприятия проходила в живом онлайн режиме на нашем канале.